SÍNDROME DE WEST

A Síndrome de West é um tipo raro de epilepsia, chamada de "epilepsia mioclónica". As convulsões que a doença apresenta são chamadas de mioclonias e podem ser de flexão ou de extensão, e afetam geralmente crianças com menos de um ano de idade. São como se, de repente, a criança se assustasse e quisesse agarrar uma bola sobre o seu corpo.
         Os espasmos são diferentes para cada criança. Podem ser tão leves no início que não são notados ou pode-se pensar que originam-se de cólicas. Cada espasmo começa repentinamente e dura menos de alguns segundos. Tipicamente, os braços se distendem e a cabeça pode pender para a frente e os olhos fixam-se em um ponto acima (Tic de SAALAM).
         No início, a criança pode experimentar somente um ou dois espasmos por vez, mas, no decorrer de um período de dias ou semanas, estes evoluem para dúzias de espasmos que ocorrem em intervalos de poucos segundos. As convulsões são de difícil controle, e a criança pode chegar a ter mais de 100 convulsões por dia.
         Cada espasmo é uma crise epiléptica (ataque epiléptico) composta de uma série de movimentos descontrolados, causados por um excesso de atividade elétrica no cérebro.
         Estes ataques foram primeiramente descritos pelo Dr. West (1841) em relação ao seu próprio filho. A Síndrome de West é multifatorial e certos casos pode ter sucetibilidade poligênica ou pode ser completamente ambiental. Algumas crianças podem chorar e/ou gritar antes ou após as convulsões e mostram-se geralmente muito irritadas. O período mais crítico para as convulsões são a hora de dormir ou de acordar, onde a Síndrome apresenta toda a sua face mais cruel.
         Um eletroencefalograma - EEG pode registrar esta atividade de forma segura e indolor. Um EEG em um bebê com espasmos infantis não apresentam os ritmos brandos e regulares que usualmente se apresenta nessa idade. Ao contrário, ocorrem súbitas eclosões de atividades elétricas, algumas de alto potencial e o registro do EEG aparenta estar caótico. Muitas dessas alterações elétricas tornam-se mais marcantes à medida em que a criança adormece. Este padrão é chamado de "Hypsarritmia" (hypsos=altura e rhytmos=ritmo). É um atraso psicomotor, que pode variar do leve ao severo, dependendo da evolução do caso.
          Informamos que, os espasmos infantis causados pela síndrome não possuem uma causa única. Eles surgem como resultado de muitas e diferentes condições. Algumas vezes ocorrem em bebês com desenvolvimento abaixo da média e em relação aos quais já se sabe que são possuidores de condições neurológicas que afetam o desenvolvimento do cérebro.
          Tais condições podem ter seu início antes do nascimento, por volta do tempo que antecede o nascimento ou como resultado de doença nos primeiros meses de vida. Alguns poucos exemplos são:

  • Lisencefalia: Um padrão anormal de desenvolvimento do cérebro começando nos primeiros estágios da gestação.

  • Encefalopatia neonatal: Quando os bebês mostram-se muito doentes imediatamente após o nascimento, como resultado de um insuficiente volume de sangue fornecido ao cérebro durante a gestação ou durante o nascimento.

  • Meningite: Nas primeiras fases de vida.

         Em outras crianças, nenhum problema neurológico será notado até que os espasmos infantis comecem a se manifestar. Testes diagnosticarão condições neurológicas em algumas destas crianças, entretanto, em outras nenhuma causa será detectada, mesmo após os mais variados testes e exames. Nas investigações a tomografia computadorizada - TCC tem detectado patologias em 75 a 90% dos casos de Síndrome de West, entretanto, a ressonância nuclear magnética - RNM tem se mostrado mais sensitiva que a tomografia computadorizada em detectar lesões em pacientes com crises parciais.

    Por ocasião da definição do diagnóstico da SW e sua etiologia, esta pode ser classificada em três categorias:
  • SINTOMÁTICOS: são aqueles casos com causa bem definica (hipóxia neonatal, por exemplo).
  • CRIPTOGÊNICOS: são aqueles com forte suspeitas de causa orgânica, identificados por anormalidades ao exame neurológico, sem êxito em se obter uma etiologia.
  • IDIOPÁTICOS: são os casos em que não se define uma doença de base, estando o desenvolvimento psicomotor algumas vezes normal. Alguns autores consideram casos idiopáticos e criptogênicos como uma mesma categoria.
         As Epilepsias são distúrbios intermitentes das funções do cérebro, frequentemente associados a distúrbios da consciência. O termo é plural pois abrange um enorme grupo de transtornos neurológicos e psiquiátricos. O tipo mais conhecido é o chamado de "Grande Mal", caracterizado por episódios recorrentes de convulsões generalizadas, nas quais o corpo todo estremece numa série de curtos espasmos. Os chamados "ataques" epiléticos variam desde os espasmos, mioclonias, ausências, convulsões febris na infância até os acessos psicomotores em adultos. Atualmente se classificam as convulsões epiléticas em dois grandes grupos: Parciais e Generalizadas.
         Sabemos também que, as epilepsias são mudanças bruscas e repentinas no funcionamento bio-elétrico do cérebro e normalmente comparadas a um "curto circuito" momentâneo que afetam as células nervosas (neurônios), fazendo parte de uma disfunção do Sistema Nervoso Central - SNC. Nos "ataques" ou crises epiléticas podem ocorrer perda de consciência momentânea, acompanhada de distúrbios, tais como: abalos musculares, movimentos bruscos, perda do equilíbrio corporal, alterações dos movimentos e das ações de uma pessoa. Posteriormente, há uma pausa, um repouso devido a exaustão das células nervosas, seguindo um período de confusão mental e/ou sonolência.

AS EPILEPSIAS, ASSIM COMO AS SÍNDROMES RARAS NÃO SÃO CONTAGIOSAS.

         Podem estar associadas a quadros de natureza genética, sendo que 70% dos casos são de causas desconhecidas (sem etiologias). Fatores que podem levar a um quadro epilético:
  • Traumas na cabeça (acidentes automobilísticos, prática de esporte violento, etc.).
  • Doenças neurológicas crônicas, meningites, encefalites virais ou AIDS.
  • Lesões ocorridas no período gestacional, pré, peri ou mesmo pós-natal, que possam afetar o desenvolvimento do cérebro do feto durante a gravidez.
         Em casos extremamente graves (quadros epiléticos parciais complexos) existe a possibilidade de uma intervenção neurocirúrgica. Por ser um tratamento invasivo é necessário uma rigorosa avaliação dos riscos e dos benefícios, pois nem todas as crianças estão aptas a uma cirurgia deste tipo.
         Atualmente, existem experiências sobre a utilização de Marcapassos Cerebrais que ajudam na organização bio-elétrica do Sistema Nervoso Central - SNC.

Tratamento da Síndrome de West com o ACTH (hormônio adrenocorticotrófico)

         Existe uma grande melhora com o uso intensivo do ACTH (hormônio adrenocorticotrófico) no modo injetável como ACTHAR (Corticrotrophin) - de difícil obtenção no Brasil e na América Latina. Esse pode ser um bom tratamento se levado com firmeza a rigorosidade do controle médico com monitoramento cardiopediátrico de rigorosa eficiência, pois sabemos que os corticóides agem, não somente no Sistema Nervoso Central, mas também em todo o organismo e principalmente no sistema imunológico da criança.
         É Importante salientar que esta medicação é somente administrada em casos de Síndrome de West considerados CRIPTOGENÉTICOS e não em casos de espasmos infantis originados de lesões cerebrais.

 
  Síndrome de West - Drª Lúcia Fontenelle. 


TERMINOLOGIA

ACTH - É a abreviatura de Hormônio Adrenocorticotrófico ou corticotrofina, que é um hormônio secretado pela Hipófise (glândula pituitária). O ACTH é o responsável pela estimulação da secreção da Cortisona e compostos relacionados pelas glândulas supra-renais. Na sua forma sintética (ou seja, produzida por laboratórios farmacêuticos), este hormônio é usado como medicação corticoesteróide para o tratamento da Síndrome de West e convulsões mioclónicas na infância. E é necessário que seja permanentemente monitorizado, durante o seu uso na forma injetável por especialistas (neuropediatras) devido a ocorrência de efeitos colaterais e indesejáveis, com o comprometimento de outros órgãos e sistemas além do Sistema Nervoso Central - SNC.

ANAMENESE - Histórico (entrevista) que vai desde os sintomas iniciais até o momento da observação clínica, realizado por um profissional com base nas lembranças do paciente e/ ou familiar.

CONVULSÕES E EPILEPSIA - As convulsões são contrações súbitas e involuntárias de músculos voluntários do corpo, que ocorrem subitamente e têm aparência de perda de controle da postura física, estando associadas, nas paralisias cerebrais, aos quadros epiléticos.

COGNITIVO – Relativo ao processo mental de percepção, memória, juízo e/ ou raciocínio.

COGNITIVAS - Sinais e sintomas de disfunção cortical superior, causados por condições orgânicas. Estes incluem alterações comportamentais e deficiências das habilidades envolvidas na aquisição, processamento e utilização de conhecimento ou informação.

CONGÊNITO - Usado com doenças para indicar condições existentes no nascimento ou comumente antes do nascimento,que foi adquirido durante a vida fetal ou embrionária. Exclui anormalidades morfológicas e traumatismos do nascimento.

CINTILOGRAFIA - Exame usado para cintilografia de qualquer estrutura anatômica ou para diagnóstico de doenças. O termo “cintilografia” provém do equipamento que detecta o material radioativo, chamado de câmara de cintilação. O aparelho tem este nome porque emite uma pequena luminosidade (ou cintilação) ao detectar a radiação proveniente do paciente, e é esta cintilação que será convertida no sinal que irá formar a imagem.

COMPLICAÇÕES - Usado com doenças para indicar condições que coexistem ou sucedem uma outra, ou seja, doenças coexistentes, complicações ou seqüelas.

CONVULSÕES - Ataques que ocorrem durante um episódio febril. É uma condição comum que afeta 2-5 por cento das crianças entre os 3 meses e cinco anos de idade. Um padrão de herança autossômica dominante foi identificado em algumas famílias. A maioria dos ataques é do tipo febril simples (geralmente definido pelo início generalizado e por apresentar-se como ataque único com duração de menos de 30 minutos). Os ataques febris complexos são caracterizados pelo início focal, duração maior que 30 minutos, e/ou mais de um ataque em um período de 24 horas.

CORTEX CEREBRAL - É a camada mais externa do cérebro, que contém a chamada Substância Cinzenta, responsável pelas funções e atividades mais elevadas do Sistema Nervoso Central - SNC. É ligada às atividades cognitivas e psicológicas dos seres humanos, donde uma lesão difusa (como ocorre em alguns casos de Paralisias Cerebrais) levará a déficits destas atividades.

DEFICIÊNCIA MENTAL – funcionamento intelectual geral abaixo da média, que se origina durante o período de desenvolvimento e está associado a comprometimento do comportamento adaptativo.

DELFINOTERAPIA - O tratamento consiste na interação do ambiente (água morna, música suave), terapeutas e golfinhos. Os animais brincam e entram em contato com a criança, o cetáceo emite um som agudo que tem a propriedade de estimular o sistema nervoso central- SNC, possibilitando a melhora da plasticidade cerebral, favorecendo os sistemas psicomotor e a fala da criança. A delfinoterapia tem propiciado inúmeras melhoras no quadro clínico dos pacientes, entretanto, as lesões neurológicas não desaparecem.

DIETA CETOGÊNICA - É uma dieta programada e rigorosamente acompanhada por médicos que induz o organismo humano a produzir uma modificação química chamada de cetose. É utilizada em casos de epilepsia refratária a medicação anticonvulsivante. O tratamento tem como base uma dieta rica em gorduras, e muito pobre em carboidratos e proteínas o que induz a produção de corpos cetônicos. Este tratamento ainda carece de maiores pesquisas científicas.

ELETROENCEFALOGRAMA (EEG) – Registro dos potenciais elétricos cerebrais obtido pela aplicação de eletrodos sobre o couro cabeludo, ou colocados no cérebro do indivíduo, (sedado ou não) com o auxílio do aparelho eletroencefalógrafo.

ENCEFALITE - Inflamação do tecido encefálico produzida por uma infecção viral, bacteriana ou micótica (fungos).

ENCEFALOPATIA NEONATAL - Quando os bebês mostram-se muito doentes logo após o nascimento como resultado de um fornecimento de sangue para o cérebro muito baixo durante o período de gestação ou durante o nascimento.

ESPASMOS INFANTIS – Contração involuntária, não ritmada, de um ou vários músculos, podendo ocorrer isolada ou continuamente, sendo dolorosa ou não. Quando estas contrações são, persistentes e não podem ser interrompidas pela nossa vontade, teremos um quadro de espasticidade. Tipo de crise epiléptica que ocorre nas crianças, às vezes confundidos com dores abdominais, sustos, etc.

ETIOLOGIA – Ramo do conhecimento cujo objeto é a pesquisa e a determinação das causas e origens de um determinado fenômeno. Estudo da causa ou causas de uma determinada doença ou disfunção.

EPILEPSIA - Transtorno caracterizado por episódios recorrentes de disfunção cerebral paroxística, devido a súbita descarga neuronal excessiva e desordenada. A epilepsia é resultante de diversas perturbações neuronais que causam um "desligamento" momentâneo das sinapses e que dura geralmente de 2 a 5 minutos originando a convulsão.

EQUOTERAPIA - Equoterapia é um método terapêutico e educacional, que utiliza o cavalo numa abordagem multidisciplinar e que em 1997 foi reconhecida pelo Coselho Federal de Medicina como uma prática terapêutica que deve ser realizada por profissionais habilitados. É indicada, dentre outros, para os casos de paralisia cerebral e autismo.

ESPASTICIDADE - Forma de hipertonia muscular associada com doença dos neurônios motores superiores. A resistência ao estiramento passivo de um músculo espástico resulta em resistência inicial mínima (um "intervalo livre") seguida de um aumento progressivo do tônus muscular. O tônus aumenta proporcionalmente à velocidade de estiramento. A espasticidade, normalmente é acompanhada de hiperreflexia e graus variados de debilidade muscular.

ETIOLOGIA - Usado com doenças para agentes causais, incluindo microorganismos, fatores ambientais e sociais, hábitos pessoais como fatores contribuintes. Inclui patogênese.

HIPERTONICIDADE - Alto tônus muscular, rigidez.

HIDROCEFALIA – Aumento anormal do fluido cefalorraquidiano dentro da cavidade craniana, acompanhado de expansão dos ventrículos cerebrais, alargamento ósseo, sobretudo da testa, e atrofia encefálica, de que resultam deficiência mental e convulsões.

HIPOTONIA – Redução ou perda do tono muscular, que se manifesta por flacidez.

HIPSARRITIMIA – Um eletroencefalograma anormal e caracteristicamente caótico, comumente encontrado em pacientes com espasmos infantis.

HIPERTONIA - Aumento anormal no tônus da musculatura lisa ou esquelética - elasticidade; indicando um dano em nível cortical do SNC, tensão excessiva de músculos ou artérias. Hipertonicidade do músculo esquelético pode estar associada com lesões do trato piramidal ou doenças dos gânglios da base.

LISENCEFALIA - Um padrão anormal de desenvolvimento do cérebro começando nos primeiros estágios de gestação.

LIQUOR - Fluído do cérebro chamado de líquido céfaloraquidiano (líquor) ou fluído cérebro-espinhal. O líquor é um líquido claro, com pequenas quantidades de proteína, potássio, glicose e cloreto de sódio, circula no cérebro e medula espinhal através de cavidades especiais que constituem o chamado sistema ventricular. Quando retirado serve para verificar alterações no líquido céfalo-raquidiano em estados doentios.

MACROCEFFALIA – Aumento anormal do perímetro craniano. Condição de quem tem o crânio muito desenvolvido; qualidade de macrocéfalo; megacefalia, megalocefalia.

MULTIDISCIPLINAR – Que contém, envolve, distribui-se por várias disciplinas e pesquisas. Termo usado para definir um grupo de profissionais que trabalham em conjunto.

METABOLISMO - Usado com órgãos, células e frações subcelulares, organismos e doenças para mudanças bioquímicas e metabolismo.

MICROCEFALIA - Redução anormal do perímetro craniano, quando a mesma tem o seu desenvolvimento prejudicado, ficando o cérebro (em seu interior) com seu volume e tamanho diminuídos. Esta situação pode ocorrer em diversas formas de deficiências, como as decorrentes de lesão cerebral, do tipo paralisias cerebrais - PC, associada a dificiência mental.

MIOCLONICA - Grupo clinicamente diverso de síndromes epilépticas caracterizadas tanto por ataques mioclônicos ou por mioclonia em associação com outros tipos de ataques. As síndromes epilépticas mioclônicas dividem-se em três subtipos, baseados na etiologia: familiar, criptogênica e sintomática.

NEUROPSICOMOTOR - Refere-se ao desenvolvimento do sistema nervoso, sob aspecto psicológico, desenvolvimento e coordenação motora.

NEUROTRANSMISSORES – São as moléculas secretadas pelas porções terminais de neurônios e responsável pela transmissão do impulso nervoso; mediador químico, neuromediador.

PARALISIA CEREBRAL (PC) – Condição caracterizada por pobre controle muscular, espasmos, paralisia e outras deficiências neurológicas resultantes de dano cerebral que ocorrem durante a gravidez, durante e após o nascimento ou após os cinco anos de idade. Não é uma doença e também não é progressiva.

POLIGÊNICA - Resultado fenotípico (características físicas ou pré-disposição a doenças) determinado por mais de um gene. Poligênico se refere aos determinados por muitos genes, enquanto oligogênico se refere aos determinados por poucos genes.

RESSONÂNCIA NUCLEAR MAGNÉTICA (RNM) – Modalidade de diagnóstico por imagem em que se usa a tecnologia de ressonância magnética nuclear, na qual o corpo do paciente é colocado em um campo magnético e seus núcleos atômicos são excitados por impulsos de radiofreqüência. Os sinais resultantes que variam de intensidade são processados através de um computador para produzir imagens muito detalhadas do cérebro.

SÍNDROME – Conjunto de sinais e sintomas com base em sua freqüente co-ocorrência, que pode sugerir uma patogênese básica, curso, padrão familial ou tratamento comuns. Antigamente, recebia o nome do cientista que a descreveu. Conjunto de alterações congênitas que se repetem em um padrão constante e compartilham uma etiologia específica.

SÍNDROME DE WEST – Encefalopatia na lactância que se caracteriza por espasmos, interrupção do desenvolvimento psicomotor e hipsarritmia.

SINAPSES - Junções especializadas na qual um neurônio se comunica com uma célula alvo. Nas sinapses clássicas, o terminal pré-sináptico de um neurônio libera um transmissor químico, armazenado em vesículas sinápticas, que se difunde por uma estreita fenda sináptica e ativa receptores localizados na membrana pós-sinápticas da célula alvo. O alvo pode ser um dendrito, um corpo celular, os axônios de um outro neurônio ou ainda uma região especializada de um músculo ou de uma célula secretória. Os neurônios também podem se comunicar através de conecções elétricas diretas que algumas vezes são denominadas sinapses elétricas.

TÔNUS - É um estado natural de tensão dos músculos do corpo. Mantêm-se através de uma reflexa que conserva os músculos levemente tensos.

ULTRA-SONOGRAFIA - Usado com órgãos e regiões para imagem por ultrasom e com doenças para diagnóstico por ultrasom. Não inclui terapia por ultrasom.

SITES SOBRE A SÍNDROME DE WEST